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国家卫生健康委公布《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》 为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。

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